HealthOmics Variantenspeicher erstellen

In den folgenden Themen wird beschrieben, wie Sie HealthOmics Variantenspeicher mithilfe der Konsole und der API erstellen.

Einen Variantenspeicher mithilfe der Konsole erstellen

Sie können mit der HealthOmics Konsole einen Variantenspeicher erstellen.

1. Öffnen Sie die HealthOmics -Konsole.

2. Wählen Sie im linken Navigationsbereich Variant Stores aus.

3. Geben Sie auf der Seite Variantenspeicher erstellen die folgenden Informationen ein

   • Name des Variantenspeichers — Ein eindeutiger Name für diesen Shop.

   • Beschreibung (optional) — Eine Beschreibung dieses Variantenspeichers.

   • Referenzgenom — Das Referenzgenom für diesen Variantenspeicher.

   • Datenverschlüsselung — Wählen Sie aus, ob die Datenverschlüsselung von Ihnen AWS oder von Ihnen selbst verwaltet werden soll.

   • Tags (optional) — Geben Sie bis zu 50 Tags für diesen Variantenspeicher an.

4. Wählen Sie Variantenspeicher erstellen aus.

Einen Variantenspeicher mithilfe der API erstellen

Verwenden Sie den HealthOmics CreateVariantStore API-Betrieb, um Variantenspeicher zu erstellen. Sie können diesen Vorgang auch mit dem ausführen AWS CLI.

Um einen Variantenspeicher zu erstellen, geben Sie einen Namen für den Speicher und den ARN eines Referenzspeichers an. Der Variantenspeicher ist bereit, Daten aufzunehmen, wenn sich sein Status auf READY ändert.

Im folgenden Beispiel wird der verwendet AWS CLI , um einen Variantenspeicher zu erstellen.

aws omics create-variant-store --name myvariantstore \
    --reference referenceArn="arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"

Um die Erstellung Ihres Variantenspeichers zu bestätigen, erhalten Sie die folgende Antwort.

{
    "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
    "id": "45aeb91d5678",
    "name": "myvariantstore",
    "reference": {
        "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
    },
    "status": "CREATING"
}   

Verwenden Sie die get-variant-storeAPI, um mehr über einen Variantenshop zu erfahren.

aws omics get-variant-store --name myvariantstore

Sie erhalten die folgende Antwort.

{
    "id": "45aeb91d5678",
    "reference": {
        "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
    },
    "status": "ACTIVE",
    "storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:variantStore/myvariantstore",
    "name": "myvariantstore",
    "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
    "updateTime": "2022-11-03T18:30:56.272792+00:00",
    "tags": {},
    "storeSizeBytes": 0
}    

Verwenden Sie die list-variant-storesAPI, um alle mit einem Konto verknüpften Variantenshops anzuzeigen.

aws omics list-variant-stores  

Sie erhalten eine Antwort, in der alle Variantenshops zusammen mit ihrem IDs Status und anderen Details aufgeführt sind, wie in der folgenden Beispielantwort dargestellt.

{
    "variantStores": [
        {
            "id": "45aeb91d5678",
            "reference": {
                "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:55555555555:referenceStore/5506874698"
            },
            "status": "ACTIVE",
            "storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:55555555555:variantStore/new_variant_store",
            "name": "variantstore",
            "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
            "updateTime": "2022-11-03T18:30:56.272792+00:00",
            "statusMessage": "",
            "storeSizeBytes": 141526
        }
    ]
}  

Sie können die Antworten für die list-variant-storesAPI auch nach Status oder anderen Kriterien filtern.

VCF-Dateien, die in Analysespeicher importiert wurden, die am oder nach dem 15. Mai 2023 erstellt wurden, enthalten definierte Schemas für VEP-Anmerkungen (Variant Effect Predictor). Dies erleichtert das Abfragen und Analysieren importierter VCF-Daten. Die Änderung wirkt sich nicht auf Stores aus, die vor dem 15. Mai 2023 erstellt wurden, es sei denn, der annotation fields Parameter ist im API- oder CLI-Aufruf enthalten. Für diese Shops führt die Verwendung des annotation fields Parameters dazu, dass die Anfrage fehlschlägt.