Importjobs für HealthOmics Variantenspeicher erstellen

Das folgende Beispiel zeigt, wie Sie mit AWS CLI dem einen Importjob für einen Variantenspeicher erstellen.

aws omics start-variant-import-job \
       --destination-name myvariantstore \
       --runLeftNormalization false \
       --role-arn  arn:aws:iam::55555555555:role/roleName \
       --items source=s3://my-omics-bucket/sample.vcf.gz source=s3://my-omics-bucket/sample2.vcf.gz   

{
    "destinationName": "store_a",
    "roleArn": "....",
    "runLeftNormalization": false,
    "items": [
        {"source": "s3://my-omics-bucket/sample.vcf.gz"},
        {"source": "s3://my-omics-bucket/sample2.vcf.gz"}
    ]
}          

Für Geschäfte, die nach dem 15. Mai 2023 erstellt wurden, zeigt das folgende Beispiel, wie der --annotation-fields Parameter hinzugefügt wird. Die Annotationsfelder werden beim Import definiert.

aws omics start-variant-import-job \
   --destination-name annotationparsingvariantstore \
   --role-arn arn:aws:iam::123456789012:role/<role_name> \
   --items source=s3://pathToS3/sample.vcf
   --annotation-fields '{"VEP": "CSQ"}'

{
    "jobId": "981e2286-e954-4391-8a97-09aefc343861"
} 

Wird verwendet get-variant-import-job, um den Status zu überprüfen.

aws omics get-variant-import-job --job-id 08279950-a9e3-4cc3-9a3c-a574f9c9e229      

Sie erhalten eine JSON-Antwort, die den Status Ihres Importauftrags anzeigt. VEP-Anmerkungen in der VCF werden nach Informationen geparst, die in der INFO-Spalte als Paar gespeichert sind. ID/Value Die Standard-ID für die INFO-Spalte der Anmerkungen zu Ensembl Variant Effect Predictor ist CSQ, aber Sie können den --annotation-fields Parameter verwenden, um einen benutzerdefinierten Wert anzugeben, der in der INFO-Spalte verwendet wird. Das Parsen wird derzeit für VEP-Anmerkungen unterstützt.

Für einen Shop, der vor dem 15. Mai 2023 erstellt wurde, oder für VCF-Dateien, die keine VEP-Anmerkung enthalten, enthält die Antwort keine Kommentarfelder.

{
    "creationTime": "2023-04-11T17:52:37.241958+00:00",
    "destinationName": "annotationparsingvariantstore",
    "id": "7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea",
    "items": [

    {
       "jobStatus": "COMPLETED",
       "source": "s3://amzn-s3-demo-bucket/NA12878.2k.garvan.vcf"
    }
 ],
    "roleArn": "arn:aws:iam::555555555555:role/<role_name>",

    "runLeftNormalization": false,
    "status": "COMPLETED",
    "updateTime": "2023-04-11T17:58:22.676043+00:00",
}

Die VEP-Anmerkungen, die Teil von VCF-Dateien sind, werden als vordefiniertes Schema mit der folgenden Struktur gespeichert. Das Feld extras kann verwendet werden, um alle zusätzlichen VEP-Felder zu speichern, die nicht im Standardschema enthalten sind.

annotations struct<
   vep: array<struct<
      allele:string,
      consequence: array<string>,
      impact:string,
      symbol:string,
      gene:string,
      `feature_type`: string, 
      feature: string,
      biotype: string,
      exon: struct<rank:string, total:string>,
      intron: struct<rank:string, total:string>,
      hgvsc: string,
      hgvsp: string,
      `cdna_position`: string,
      `cds_position`: string,
      `protein_position`: string,
      `amino_acids`: struct<reference:string, variant: string>,
      codons: struct<reference:string, variant: string>,
      `existing_variation`: array<string>,
      distance: string, 
      strand: string, 
      flags: array<string>,
      symbol_source: string,
      hgnc_id: string,
      `extras`: map<string, string> 
    >>
>

Die Analyse erfolgt nach bestem Wissen und Gewissen. Wenn der VEP-Eintrag nicht den VEP-Standardspezifikationen entspricht, wird er nicht analysiert und die Zeile im Array ist leer.

Bei einem neuen Variantenspeicher get-variant-import-jobwürde die Antwort für die Annotationsfelder enthalten, wie in der Abbildung gezeigt.

aws omics get-variant-import-job --job-id 08279950-a9e3-4cc3-9a3c-a574f9c9e229      

Sie erhalten eine JSON-Antwort, die den Status Ihres Importauftrags anzeigt.

{
    "creationTime": "2023-04-11T17:52:37.241958+00:00",
    "destinationName": "annotationparsingvariantstore",
    "id": "7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea",
    "items": [

    {
    "jobStatus": "COMPLETED",
    "source": "s3://amzn-s3-demo-bucket/NA12878.2k.garvan.vcf"
    }
 ],
    "roleArn": "arn:aws:iam::123456789012:role/<role_name>",
    "runLeftNormalization": false,
    "status": "COMPLETED",
    "updateTime": "2023-04-11T17:58:22.676043+00:00",
    "annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
  }
} 

Sie können list-variant-import-jobssie verwenden, um alle Importaufträge und deren Status zu sehen.

aws omics list-variant-import-jobs --ids 7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea          

Die Antwort enthält Informationen wie folgt.

{
    "variantImportJobs": [
    {
        "creationTime": "2023-04-11T17:52:37.241958+00:00",
        "destinationName": "annotationparsingvariantstore",
        "id": "7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea",
        "roleArn": "arn:aws:iam::55555555555:role/roleName",
        "runLeftNormalization": false,
        "status": "COMPLETED",
        "updateTime": "2023-04-11T17:58:22.676043+00:00",
        "annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
        }
    ]
  }
}          

Bei Bedarf können Sie einen Importauftrag mit dem folgenden Befehl abbrechen.

aws omics cancel-variant-import-job 
     --job-id edd7b8ce-xmpl-47e2-bc99-258cac95a508