Crear un almacén HealthOmics de secuencias

HealthOmics los almacenes de secuencias permiten el almacenamiento de archivos genómicos en los formatos no alineados de FASTQ (solo gzip) y. uBAM También es compatible con los formatos alineados de y. BAM CRAM

Los archivos importados se almacenan como conjuntos de lectura. Puede añadir etiquetas a los conjuntos de lectura y utilizar las políticas de IAM para controlar el acceso a los conjuntos de lectura. Los conjuntos de lectura alineados requieren un genoma de referencia para alinear las secuencias genómicas, pero es opcional para los conjuntos de lectura no alineados.

Para almacenar conjuntos de lecturas, primero debe crear un almacén de secuencias. Al crear un almacén de secuencias, puede especificar un bucket opcional de Amazon S3 como ubicación de respaldo y la ubicación en la que se almacenan los registros de acceso de S3. La ubicación alternativa se usa para almacenar cualquier archivo que no pueda crear un conjunto de lectura durante una carga directa. Las ubicaciones alternativas están disponibles para los almacenes de secuencias creados después del 15 de mayo de 2023. La ubicación alternativa se especifica al crear el almacén de secuencias.

Puede especificar hasta cinco claves de etiquetas del conjunto de lectura. Al crear o actualizar un conjunto de lectura con una clave de etiqueta que coincide con una de estas claves, las etiquetas del conjunto de lectura se propagan al objeto de Amazon S3 correspondiente. Las etiquetas de sistema creadas por HealthOmics se propagan de forma predeterminada.

Creación de un almacén de secuencias mediante la consola

Para crear un almacén de secuencias

1. Abra la consola de HealthOmics .

2. Si es necesario, abre el panel de navegación izquierdo (≡). Seleccione Sequence stores.

3. En la página Crear almacén de secuencias, proporcione la siguiente información

   • Nombre del almacén de secuencias: un nombre exclusivo para este almacén.

   • Descripción (opcional): una descripción de este almacén de secuencias.

4. Para la ubicación alternativa en S3, especifique una ubicación de Amazon S3. HealthOmics utiliza la ubicación alternativa para almacenar cualquier archivo que no pueda crear un conjunto de lectura durante una carga directa. Debe conceder al HealthOmics servicio acceso de escritura a la ubicación alternativa de Amazon S3. Para ver una política de ejemplo, consulte Configure una ubicación alternativa.

   Las ubicaciones alternativas no están disponibles para los almacenes de secuencias creados antes del 16 de mayo de 2023.

5. (Opcional) En el caso de las claves de etiqueta del conjunto de lectura para la propagación de S3, puede introducir hasta cinco claves de conjunto de lectura para propagar desde un conjunto de lectura a los objetos de S3 subyacentes. Al propagar las etiquetas de un conjunto leído al objeto S3, puede conceder permisos de acceso a S3 en función de las etiquetas que los usuarios and/or finales puedan ver las etiquetas propagadas mediante la operación get ObjectTagging API de Amazon S3.

   1. Introduzca un valor clave en el cuadro de texto. La consola crea un nuevo cuadro de texto para añadir la siguiente clave.

   2. (Opcional) Seleccione Eliminar para eliminar todas las claves.

6. En Cifrado de datos, selecciona si quieres que el cifrado de datos pertenezca a una CMK gestionada por el cliente AWS o que la administre.

7. (Opcional) En S3 Data Access, selecciona si quieres crear un rol y una política nuevos para acceder al almacén de secuencias a través de Amazon S3.

8. (Opcional) Para el registro de acceso a S3, seleccione Enabled si desea que Amazon S3 recopile los registros de acceso.

   Para la ubicación del registro de acceso en S3, especifique una ubicación de Amazon S3 para almacenar los registros. Este campo solo está visible si ha habilitado el registro de acceso a S3.

9. Etiquetas (opcional): proporcione hasta 50 etiquetas para este almacén de secuencias. Estas etiquetas son independientes de las etiquetas del conjunto de lectura que se establecen durante la import/tag actualización del conjunto de lectura

Una vez que hayas creado la tienda, estará lista paraImportación de archivos genómicos.

Crear un almacén de secuencias mediante la CLI

En el siguiente ejemplo, sequence store name sustitúyalo por el nombre que eligió para su almacén de secuencias.

aws omics create-sequence-store --name sequence store name --fallback-location "s3://amzn-s3-demo-bucket"  

Recibirás la siguiente respuesta en JSON, que incluye el número de ID del almacén de secuencias que acabas de crear.

{
    "id": "3936421177",
    "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:111122223333:sequenceStore/3936421177",
    "name": "sequence_store_example_name",
    "creationTime": "2022-07-13T20:09:26.038Z"
    "fallbackLocation" : "s3://amzn-s3-demo-bucket"
}    

También puedes ver todos los almacenes de secuencias asociados a tu cuenta mediante el comando list-sequence-stores, como se muestra a continuación.

aws omics list-sequence-stores

Recibirás la siguiente respuesta.

{
    "sequenceStores": [
        {
            "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:111122223333:sequenceStore/3936421177",
            "id": "3936421177",
            "name": "MySequenceStore",
            "creationTime": "2022-07-13T20:09:26.038Z",
            "updatedTime": "2024-09-13T04:11:31.242Z",
            "fallbackLocation" : "s3://amzn-s3-demo-bucket",
            "status": "Active"
        }
    ]
}      

Puedes usar get-sequence-store para obtener más información sobre un almacén de secuencias mediante su ID, como se muestra en el siguiente ejemplo:

aws omics get-sequence-store --id sequence store ID                             

Recibirás la siguiente respuesta:

{
  "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:123456789012:sequenceStore/sequencestoreID",
  "creationTime": "2024-01-12T04:45:29.857Z",
  "updatedTime": "2024-09-13T04:11:31.242Z",
  "description": null,
  "fallbackLocation": null,
  "id": "2015356892",
  "name": "MySequenceStore",
  "s3Access": {
      "s3AccessPointArn": "arn:aws:s3:us-west-2:123456789012:accesspoint/592761533288-2015356892",
      "s3Uri": "s3://592761533288-2015356892-ajdpi90jdas90a79fh9a8ja98jdfa9jf98-s3alias/592761533288/sequenceStore/2015356892/",
      "accessLogLocation": "s3://IAD-seq-store-log/2015356892/"
  },
  "sseConfig": {
      "keyArn": "arn:aws:kms:us-west-2:123456789012:key/eb2b30f5-635d-4b6d-b0f9-d3889fe0e648",
      "type": "KMS"
  },
  "status": "Active",
  "statusMessage": null,
  "setTagsToSync": ["withdrawn","protocol"],
}                    

Tras la creación, también se pueden actualizar varios parámetros de la tienda. Esto se puede hacer a través de la consola o la updateSequenceStore operación de la API.

Actualización de un almacén de secuencias

Para actualizar un almacén de secuencias, sigue estos pasos:

1. Abra la consola de HealthOmics .

2. Si es necesario, abre el panel de navegación izquierdo (≡). Seleccione Sequence stores.

3. Elija el almacén de secuencias que desee actualizar.

4. En el panel de detalles, seleccione Editar.

5. En la página Editar detalles, puede actualizar los siguientes campos:

   • Nombre de la tienda de secuencias: un nombre único para esta tienda.

   • Descripción: descripción de este almacén de secuencias.

   • Ubicación alternativa en S3, especifique una ubicación de Amazon S3. HealthOmics utiliza la ubicación alternativa para almacenar cualquier archivo que no pueda crear un conjunto de lectura durante una carga directa.

   • Las claves de las etiquetas del conjunto de lectura para la propagación de S3 pueden introducir hasta cinco claves del conjunto de lectura para propagarlas a Amazon S3.

   • (Opcional) Para el registro de acceso a S3, seleccione Enabled si desea que Amazon S3 recopile los registros de acceso.

     Para la ubicación del registro de acceso en S3, especifique una ubicación de Amazon S3 para almacenar los registros. Este campo solo está visible si ha habilitado el registro de acceso a S3.

   • Etiquetas (opcional): proporcione hasta 50 etiquetas para este almacén de secuencias.

Actualización de las etiquetas del conjunto de lectura para un almacén de secuencias

Para actualizar las etiquetas del conjunto de lectura u otros campos de un almacén de secuencias, sigue estos pasos:

1. Abra la consola de HealthOmics .

2. Si es necesario, abre el panel de navegación izquierdo (≡). Seleccione Sequence stores.

3. Elija el almacén de secuencias que desea actualizar.

4. Elija la pestaña Detalles.

5. Elija Edit (Edición de).

6. Agregue nuevas etiquetas al conjunto de lectura o elimine las etiquetas existentes, según sea necesario.

7. Actualice el nombre, la descripción, la ubicación alternativa o el acceso a los datos de S3, según sea necesario.

8. Seleccione Save changes (Guardar cambios).

Importación de archivos genómicos

Para importar archivos genómicos a un almacén de secuencias, sigue estos pasos:

Para importar un archivo genómico

1. Abra la consola de HealthOmics .

2. Si es necesario, abra el panel de navegación izquierdo (≡). Elige elegir Sequence stores.

3. En la página Almacenes de secuencias, elige el almacén de secuencias al que quieres importar tus archivos.

4. En la página del almacén de secuencias individual, elija Importar archivos genómicos.

5. En la página Especificar detalles de importación, proporcione la siguiente información

   • Función de IAM: la función de IAM que puede acceder a los archivos genómicos de Amazon S3.

   • Genoma de referencia: el genoma de referencia para estos datos genómicos.

6. En la página Especifique el manifiesto de importación, especifique la siguiente información: Archivo de manifiesto. El archivo de manifiesto es un archivo JSON o YAML que describe la información esencial de tus datos genómicos. Para obtener información sobre el archivo de manifiesto, consulte. Importación de conjuntos de lectura a un almacén HealthOmics de secuencias

7. Haga clic en Crear trabajo de importación.