Creación de tiendas de HealthOmics variantes

En los siguientes temas se describe cómo crear almacenes de HealthOmics variantes mediante la consola y la API.

Crear un almacén de variantes mediante la consola

Puede crear un almacén de variantes mediante la HealthOmics consola.

1. Abra la consola de HealthOmics .

2. En el panel de navegación izquierdo, selecciona Tiendas de variantes.

3. En la página Crear tienda de variantes, proporciona la siguiente información

   • Nombre de la tienda de variantes: un nombre exclusivo para esta tienda.

   • Descripción (opcional): descripción de esta tienda de variantes.

   • Genoma de referencia: el genoma de referencia de este almacén de variantes.

   • Cifrado de datos: elija si desea que el cifrado de datos sea de su propiedad y lo gestione usted mismo. AWS

   • Etiquetas (opcional): proporciona hasta 50 etiquetas para este almacén de variantes.

4. Selecciona Crear tienda de variantes.

Crear un almacén de variantes mediante la API

Utilice la operación de la HealthOmics CreateVariantStore API para crear almacenes de variantes. También puede realizar esta operación con AWS CLI.

Para crear una tienda de variantes, debes proporcionar un nombre para la tienda y el ARN de una tienda de referencia. El almacén de variantes está listo para ingerir datos cuando su estado cambie a LISTO.

En el siguiente ejemplo, se utiliza AWS CLI para crear un almacén de variantes.

aws omics create-variant-store --name myvariantstore \
    --reference referenceArn="arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"

Para confirmar la creación de tu tienda de variantes, recibirás la siguiente respuesta.

{
    "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
    "id": "45aeb91d5678",
    "name": "myvariantstore",
    "reference": {
        "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
    },
    "status": "CREATING"
}   

Para obtener más información sobre una tienda de variantes, usa la get-variant-storeAPI.

aws omics get-variant-store --name myvariantstore

Recibirás la siguiente respuesta.

{
    "id": "45aeb91d5678",
    "reference": {
        "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
    },
    "status": "ACTIVE",
    "storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:variantStore/myvariantstore",
    "name": "myvariantstore",
    "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
    "updateTime": "2022-11-03T18:30:56.272792+00:00",
    "tags": {},
    "storeSizeBytes": 0
}    

Para ver todas las tiendas de variantes asociadas a una cuenta, usa la list-variant-storesAPI.

aws omics list-variant-stores  

Recibirás una respuesta en la que se enumeran todas las tiendas de variantes IDs, junto con sus estados y otros detalles, como se muestra en el siguiente ejemplo de respuesta.

{
    "variantStores": [
        {
            "id": "45aeb91d5678",
            "reference": {
                "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:55555555555:referenceStore/5506874698"
            },
            "status": "ACTIVE",
            "storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:55555555555:variantStore/new_variant_store",
            "name": "variantstore",
            "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
            "updateTime": "2022-11-03T18:30:56.272792+00:00",
            "statusMessage": "",
            "storeSizeBytes": 141526
        }
    ]
}  

También puedes filtrar las respuestas de la list-variant-storesAPI en función de los estados u otros criterios.

Los archivos VCF importados a almacenes de análisis creados a partir del 15 de mayo de 2023 tienen esquemas definidos para las anotaciones del Variant Effect Predictor (VEP). Esto facilita la consulta y el análisis de los datos VCF importados. El cambio no afecta a las tiendas creadas antes del 15 de mayo de 2023, excepto si el annotation fields parámetro se incluye en la llamada a la API o a la CLI. En estos almacenes, el uso del annotation fields parámetro provocará un error en la solicitud.