Creación de trabajos de importación de tiendas de HealthOmics variantes

El siguiente ejemplo muestra cómo utilizar el AWS CLI para crear un trabajo de importación para un almacén de variantes.

aws omics start-variant-import-job \
       --destination-name myvariantstore \
       --runLeftNormalization false \
       --role-arn  arn:aws:iam::55555555555:role/roleName \
       --items source=s3://my-omics-bucket/sample.vcf.gz source=s3://my-omics-bucket/sample2.vcf.gz   

{
    "destinationName": "store_a",
    "roleArn": "....",
    "runLeftNormalization": false,
    "items": [
        {"source": "s3://my-omics-bucket/sample.vcf.gz"},
        {"source": "s3://my-omics-bucket/sample2.vcf.gz"}
    ]
}          

En el caso de las tiendas creadas después del 15 de mayo de 2023, en el siguiente ejemplo se muestra cómo añadir el --annotation-fields parámetro. Los campos de anotación se definen con la importación.

aws omics start-variant-import-job \
   --destination-name annotationparsingvariantstore \
   --role-arn arn:aws:iam::123456789012:role/<role_name> \
   --items source=s3://pathToS3/sample.vcf
   --annotation-fields '{"VEP": "CSQ"}'

{
    "jobId": "981e2286-e954-4391-8a97-09aefc343861"
} 

Se utiliza get-variant-import-jobpara comprobar el estado.

aws omics get-variant-import-job --job-id 08279950-a9e3-4cc3-9a3c-a574f9c9e229      

Recibirás una respuesta en JSON que muestra el estado de tu trabajo de importación. Las anotaciones VEP del VCF se analizan para buscar la información almacenada en la columna INFO como un par. ID/Value El identificador predeterminado de la columna INFO de las anotaciones del predictor de efectos variantes de Ensembl es CSQ, pero puede utilizar el --annotation-fields parámetro para indicar un valor personalizado utilizado en la columna INFO. Actualmente, se admite el análisis sintáctico para las anotaciones VEP.

En el caso de un almacén creado antes del 15 de mayo de 2023 o de archivos VCF que no incluyen la anotación VEP, la respuesta no incluye ningún campo de anotación.

{
    "creationTime": "2023-04-11T17:52:37.241958+00:00",
    "destinationName": "annotationparsingvariantstore",
    "id": "7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea",
    "items": [

    {
       "jobStatus": "COMPLETED",
       "source": "s3://amzn-s3-demo-bucket/NA12878.2k.garvan.vcf"
    }
 ],
    "roleArn": "arn:aws:iam::555555555555:role/<role_name>",

    "runLeftNormalization": false,
    "status": "COMPLETED",
    "updateTime": "2023-04-11T17:58:22.676043+00:00",
}

Las anotaciones VEP que forman parte de los archivos VCF se almacenan como un esquema predefinido con la siguiente estructura. El campo extras se puede usar para almacenar cualquier campo VEP adicional que no esté incluido en el esquema predeterminado.

annotations struct<
   vep: array<struct<
      allele:string,
      consequence: array<string>,
      impact:string,
      symbol:string,
      gene:string,
      `feature_type`: string, 
      feature: string,
      biotype: string,
      exon: struct<rank:string, total:string>,
      intron: struct<rank:string, total:string>,
      hgvsc: string,
      hgvsp: string,
      `cdna_position`: string,
      `cds_position`: string,
      `protein_position`: string,
      `amino_acids`: struct<reference:string, variant: string>,
      codons: struct<reference:string, variant: string>,
      `existing_variation`: array<string>,
      distance: string, 
      strand: string, 
      flags: array<string>,
      symbol_source: string,
      hgnc_id: string,
      `extras`: map<string, string> 
    >>
>

El análisis se realiza con el máximo esfuerzo. Si la entrada del VEP no sigue las especificaciones estándar del VEP, no se analizará y la fila de la matriz estará vacía.

En el caso de un nuevo almacén de variantes, la respuesta para get-variant-import-jobincluiría los campos de anotación, como se muestra.

aws omics get-variant-import-job --job-id 08279950-a9e3-4cc3-9a3c-a574f9c9e229      

Recibirás una respuesta en JSON que muestra el estado de tu trabajo de importación.

{
    "creationTime": "2023-04-11T17:52:37.241958+00:00",
    "destinationName": "annotationparsingvariantstore",
    "id": "7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea",
    "items": [

    {
    "jobStatus": "COMPLETED",
    "source": "s3://amzn-s3-demo-bucket/NA12878.2k.garvan.vcf"
    }
 ],
    "roleArn": "arn:aws:iam::123456789012:role/<role_name>",
    "runLeftNormalization": false,
    "status": "COMPLETED",
    "updateTime": "2023-04-11T17:58:22.676043+00:00",
    "annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
  }
} 

Puede utilizarla list-variant-import-jobspara ver todos los trabajos de importación y sus estados.

aws omics list-variant-import-jobs --ids 7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea          

La respuesta contiene la siguiente información.

{
    "variantImportJobs": [
    {
        "creationTime": "2023-04-11T17:52:37.241958+00:00",
        "destinationName": "annotationparsingvariantstore",
        "id": "7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea",
        "roleArn": "arn:aws:iam::55555555555:role/roleName",
        "runLeftNormalization": false,
        "status": "COMPLETED",
        "updateTime": "2023-04-11T17:58:22.676043+00:00",
        "annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
        }
    ]
  }
}          

Si es necesario, puede cancelar un trabajo de importación con el siguiente comando.

aws omics cancel-variant-import-job 
     --job-id edd7b8ce-xmpl-47e2-bc99-258cac95a508