Création de boutiques de HealthOmics variantes

Les rubriques suivantes décrivent comment créer des magasins de HealthOmics variantes à l'aide de la console et de l'API.

Création d'un magasin de variantes à l'aide de la console

Vous pouvez créer un magasin de variantes à l'aide de la HealthOmics console.

1. Ouvrez la HealthOmics console.

2. Dans le volet de navigation de gauche, sélectionnez Variant stores.

3. Sur la page Créer un magasin de variantes, fournissez les informations suivantes

   • Variante du nom du magasin : nom unique pour ce magasin.

   • Description (facultatif) : description de ce magasin de variantes.

   • Génome de référence - Le génome de référence pour cette banque de variants.

   • Chiffrement des données - Choisissez si vous souhaitez que le chiffrement des données soit détenu et géré par vous-même AWS ou par vous-même.

   • Balises (facultatif) - Fournissez jusqu'à 50 balises pour cette variante de boutique.

4. Choisissez Créer un magasin de variantes.

Création d'un magasin de variantes à l'aide de l'API

Utilisez le fonctionnement de l' HealthOmics CreateVariantStoreAPI pour créer des magasins de variantes. Vous pouvez également effectuer cette opération avec le AWS CLI.

Pour créer un magasin de variantes, vous devez fournir un nom au magasin et l'ARN d'un magasin de référence. Le magasin de variantes est prêt à ingérer des données lorsque son statut passe à READY.

L'exemple suivant utilise le AWS CLI pour créer un magasin de variantes.

aws omics create-variant-store --name myvariantstore \
    --reference referenceArn="arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"

Pour confirmer la création de votre boutique de variantes, vous recevez la réponse suivante.

{
    "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
    "id": "45aeb91d5678",
    "name": "myvariantstore",
    "reference": {
        "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
    },
    "status": "CREATING"
}   

Pour en savoir plus sur un magasin de variantes, utilisez l'get-variant-storeAPI.

aws omics get-variant-store --name myvariantstore

Vous recevez la réponse suivante.

{
    "id": "45aeb91d5678",
    "reference": {
        "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
    },
    "status": "ACTIVE",
    "storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:variantStore/myvariantstore",
    "name": "myvariantstore",
    "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
    "updateTime": "2022-11-03T18:30:56.272792+00:00",
    "tags": {},
    "storeSizeBytes": 0
}    

Pour afficher toutes les variantes de magasins associées à un compte, utilisez l'list-variant-storesAPI.

aws omics list-variant-stores  

Vous recevez une réponse répertoriant toutes les variantes de magasins, ainsi que leurs IDs statuts et autres informations, comme indiqué dans l'exemple de réponse suivant.

{
    "variantStores": [
        {
            "id": "45aeb91d5678",
            "reference": {
                "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:55555555555:referenceStore/5506874698"
            },
            "status": "ACTIVE",
            "storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:55555555555:variantStore/new_variant_store",
            "name": "variantstore",
            "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
            "updateTime": "2022-11-03T18:30:56.272792+00:00",
            "statusMessage": "",
            "storeSizeBytes": 141526
        }
    ]
}  

Vous pouvez également filtrer les réponses pour l'list-variant-storesAPI en fonction des statuts ou d'autres critères.

Les fichiers VCF importés dans des magasins d'analyse créés le 15 mai 2023 ou après cette date ont défini des schémas pour les annotations VEP (Variant Effect Predictor). Cela facilite l'interrogation et l'analyse des données VCF importées. La modification n'a aucun impact sur les magasins créés avant le 15 mai 2023, sauf si le annotation fields paramètre est inclus dans l'appel d'API ou de CLI. Pour ces magasins, l'utilisation du annotation fields paramètre entraînera l'échec de la demande.