Membuat toko HealthOmics varian

Topik berikut menjelaskan cara membuat toko HealthOmics varian menggunakan konsol dan API.

Membuat toko varian menggunakan konsol

Anda dapat membuat toko varian menggunakan HealthOmics konsol.

1. Buka konsol HealthOmics .

2. Di panel navigasi kiri, pilih Toko varian.

3. Pada halaman Create variant store, berikan informasi berikut

   • Nama toko varian - Nama unik untuk toko ini.

   • Deskripsi (opsional) - Deskripsi toko varian ini.

   • Genom referensi - Genom referensi untuk toko varian ini.

   • Enkripsi Data - Pilih apakah Anda ingin enkripsi data dimiliki dan dikelola oleh AWS atau oleh Anda sendiri.

   • Tag (opsional) - Berikan hingga 50 tag untuk toko varian ini.

4. Pilih Buat toko varian.

Membuat toko varian menggunakan API

Gunakan operasi HealthOmics CreateVariantStore API untuk membuat toko varian. Anda juga dapat melakukan operasi ini dengan AWS CLI.

Untuk membuat toko varian, Anda memberikan nama untuk toko dan ARN dari toko referensi. Toko varian siap untuk menelan data ketika statusnya berubah menjadi READY.

Contoh berikut menggunakan AWS CLI untuk membuat toko varian.

aws omics create-variant-store --name myvariantstore \
    --reference referenceArn="arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"

Untuk mengonfirmasi pembuatan toko varian Anda, Anda menerima respons berikut.

{
    "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
    "id": "45aeb91d5678",
    "name": "myvariantstore",
    "reference": {
        "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
    },
    "status": "CREATING"
}   

Untuk mempelajari lebih lanjut tentang toko varian, gunakan get-variant-storeAPI.

aws omics get-variant-store --name myvariantstore

Anda menerima tanggapan berikut.

{
    "id": "45aeb91d5678",
    "reference": {
        "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
    },
    "status": "ACTIVE",
    "storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:variantStore/myvariantstore",
    "name": "myvariantstore",
    "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
    "updateTime": "2022-11-03T18:30:56.272792+00:00",
    "tags": {},
    "storeSizeBytes": 0
}    

Untuk melihat semua toko varian yang terkait dengan akun, gunakan list-variant-storesAPI.

aws omics list-variant-stores  

Anda menerima respons yang mencantumkan semua toko varian, beserta statusnya IDs, dan detail lainnya, seperti yang ditunjukkan pada contoh respons berikut.

{
    "variantStores": [
        {
            "id": "45aeb91d5678",
            "reference": {
                "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:55555555555:referenceStore/5506874698"
            },
            "status": "ACTIVE",
            "storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:55555555555:variantStore/new_variant_store",
            "name": "variantstore",
            "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
            "updateTime": "2022-11-03T18:30:56.272792+00:00",
            "statusMessage": "",
            "storeSizeBytes": 141526
        }
    ]
}  

Anda juga dapat memfilter respons untuk list-variant-storesAPI berdasarkan status atau kriteria lainnya.

File VCF yang diimpor ke toko analitik yang dibuat pada atau setelah 15 Mei 2023 telah menentukan skema untuk anotasi Variant Effect Predictor (VEP). Ini membuatnya lebih mudah untuk menanyakan dan mengurai data VCF yang diimpor. Perubahan tidak memengaruhi penyimpanan yang dibuat sebelum 15 Mei 2023, kecuali jika annotation fields parameter tersebut disertakan dalam panggilan API atau CLI. Untuk toko-toko ini, menggunakan annotation fields parameter akan menyebabkan permintaan gagal.