Membuat pekerjaan impor toko HealthOmics varian

Contoh berikut menunjukkan cara menggunakan AWS CLI untuk membuat pekerjaan impor untuk toko varian.

aws omics start-variant-import-job \
       --destination-name myvariantstore \
       --runLeftNormalization false \
       --role-arn  arn:aws:iam::55555555555:role/roleName \
       --items source=s3://my-omics-bucket/sample.vcf.gz source=s3://my-omics-bucket/sample2.vcf.gz   

{
    "destinationName": "store_a",
    "roleArn": "....",
    "runLeftNormalization": false,
    "items": [
        {"source": "s3://my-omics-bucket/sample.vcf.gz"},
        {"source": "s3://my-omics-bucket/sample2.vcf.gz"}
    ]
}          

Untuk toko yang dibuat setelah 15 Mei 2023, contoh berikut menunjukkan cara menambahkan --annotation-fields parameter. Bidang anotasi didefinisikan dengan impor.

aws omics start-variant-import-job \
   --destination-name annotationparsingvariantstore \
   --role-arn arn:aws:iam::123456789012:role/<role_name> \
   --items source=s3://pathToS3/sample.vcf
   --annotation-fields '{"VEP": "CSQ"}'

{
    "jobId": "981e2286-e954-4391-8a97-09aefc343861"
} 

Gunakan get-variant-import-jobuntuk memeriksa status.

aws omics get-variant-import-job --job-id 08279950-a9e3-4cc3-9a3c-a574f9c9e229      

Anda akan menerima respons JSON yang menunjukkan status pekerjaan impor Anda. Anotasi VEP di VCF diuraikan untuk informasi yang disimpan di kolom INFO sebagai pasangan. ID/Value ID default untuk kolom INFO anotasi Efek Variant Ensembl adalah CSQ, tetapi Anda dapat menggunakan --annotation-fields parameter untuk menunjukkan nilai kustom yang digunakan di kolom INFO. Parsing saat ini didukung untuk anotasi VEP.

Untuk toko yang dibuat sebelum 15 Mei 2023 atau untuk file VCF yang tidak menyertakan anotasi VEP, responsnya tidak menyertakan bidang anotasi apa pun.

{
    "creationTime": "2023-04-11T17:52:37.241958+00:00",
    "destinationName": "annotationparsingvariantstore",
    "id": "7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea",
    "items": [

    {
       "jobStatus": "COMPLETED",
       "source": "s3://amzn-s3-demo-bucket/NA12878.2k.garvan.vcf"
    }
 ],
    "roleArn": "arn:aws:iam::555555555555:role/<role_name>",

    "runLeftNormalization": false,
    "status": "COMPLETED",
    "updateTime": "2023-04-11T17:58:22.676043+00:00",
}

Anotasi VEP yang merupakan bagian dari file VCF disimpan sebagai skema yang telah ditentukan dengan struktur berikut. Bidang ekstra dapat digunakan untuk menyimpan bidang VEP tambahan yang tidak disertakan dalam skema default.

annotations struct<
   vep: array<struct<
      allele:string,
      consequence: array<string>,
      impact:string,
      symbol:string,
      gene:string,
      `feature_type`: string, 
      feature: string,
      biotype: string,
      exon: struct<rank:string, total:string>,
      intron: struct<rank:string, total:string>,
      hgvsc: string,
      hgvsp: string,
      `cdna_position`: string,
      `cds_position`: string,
      `protein_position`: string,
      `amino_acids`: struct<reference:string, variant: string>,
      codons: struct<reference:string, variant: string>,
      `existing_variation`: array<string>,
      distance: string, 
      strand: string, 
      flags: array<string>,
      symbol_source: string,
      hgnc_id: string,
      `extras`: map<string, string> 
    >>
>

Parsing dilakukan dengan pendekatan upaya terbaik. Jika entri VEP tidak mengikuti spesifikasi standar VEP, itu tidak akan diurai dan baris dalam array akan kosong.

Untuk toko varian baru, respons untuk get-variant-import-jobakan menyertakan bidang anotasi, seperti yang ditunjukkan.

aws omics get-variant-import-job --job-id 08279950-a9e3-4cc3-9a3c-a574f9c9e229      

Anda menerima respons JSON yang menunjukkan status pekerjaan impor Anda.

{
    "creationTime": "2023-04-11T17:52:37.241958+00:00",
    "destinationName": "annotationparsingvariantstore",
    "id": "7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea",
    "items": [

    {
    "jobStatus": "COMPLETED",
    "source": "s3://amzn-s3-demo-bucket/NA12878.2k.garvan.vcf"
    }
 ],
    "roleArn": "arn:aws:iam::123456789012:role/<role_name>",
    "runLeftNormalization": false,
    "status": "COMPLETED",
    "updateTime": "2023-04-11T17:58:22.676043+00:00",
    "annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
  }
} 

Anda dapat menggunakan list-variant-import-jobsuntuk melihat semua pekerjaan impor dan statusnya.

aws omics list-variant-import-jobs --ids 7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea          

Tanggapan tersebut berisi informasi sebagai berikut.

{
    "variantImportJobs": [
    {
        "creationTime": "2023-04-11T17:52:37.241958+00:00",
        "destinationName": "annotationparsingvariantstore",
        "id": "7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea",
        "roleArn": "arn:aws:iam::55555555555:role/roleName",
        "runLeftNormalization": false,
        "status": "COMPLETED",
        "updateTime": "2023-04-11T17:58:22.676043+00:00",
        "annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
        }
    ]
  }
}          

Jika perlu, Anda dapat membatalkan pekerjaan impor dengan perintah berikut.

aws omics cancel-variant-import-job 
     --job-id edd7b8ce-xmpl-47e2-bc99-258cac95a508