Creazione di un archivio HealthOmics di sequenze

HealthOmics gli archivi di sequenze supportano l'archiviazione di file genomici nei formati non allineati di FASTQ (solo gzip) e. uBAM Supporta anche i formati allineati di e. BAM CRAM

I file importati vengono archiviati come set di lettura. Puoi aggiungere tag ai set di lettura e utilizzare le policy IAM per controllare l'accesso ai set di lettura. I set di lettura allineati richiedono un genoma di riferimento per allineare le sequenze genomiche, ma è opzionale per i set di lettura non allineati.

Per memorizzare i set di lettura, devi prima creare un archivio di sequenze. Quando crei un archivio di sequenze, puoi specificare un bucket Amazon S3 opzionale come posizione di riserva e la posizione in cui sono archiviati i log di accesso S3. La posizione di riserva viene utilizzata per archiviare tutti i file che non riescono a creare un set di lettura durante un caricamento diretto. Le posizioni alternative sono disponibili per gli archivi di sequenze creati dopo il 15 maggio 2023. Specificate la posizione di riserva quando create l'archivio di sequenze.

È possibile specificare fino a cinque chiavi di tag read set. Quando crei o aggiorni un set di lettura con una chiave tag che corrisponde a una di queste chiavi, i tag del set di lettura vengono propagati all'oggetto Amazon S3 corrispondente. I tag di sistema creati da HealthOmics vengono propagati per impostazione predefinita.

Creazione di un archivio di sequenze utilizzando la console

Come creare un archivio di sequenze

1. Apri la HealthOmics console.

2. Se necessario, aprite il pannello di navigazione a sinistra (≡). Scegli Sequence stores.

3. Nella pagina Crea archivio di sequenze, fornisci le seguenti informazioni

   • Nome dell'archivio delle sequenze: un nome univoco per questo archivio.

   • Descrizione (opzionale): una descrizione di questo archivio di sequenze.

4. Per la posizione di riserva in S3, specifica una posizione Amazon S3. HealthOmics utilizza la posizione di riserva per archiviare tutti i file che non riescono a creare un set di lettura durante un caricamento diretto. È necessario concedere al HealthOmics servizio l'accesso in scrittura alla posizione di riserva di Amazon S3. Per un esempio di policy, consulta Configurare una posizione alternativa.

   Le posizioni di riserva non sono disponibili per gli archivi di sequenze creati prima del 16 maggio 2023.

5. (Facoltativo) Per le chiavi dei tag Read set per la propagazione S3, puoi inserire fino a cinque chiavi del set di lettura da propagare da un set di lettura agli oggetti S3 sottostanti. Propagando i tag da un set di lettura all'oggetto S3, puoi concedere le autorizzazioni di accesso a S3 in base ai tag agli utenti and/or finali per visualizzare i tag propagati tramite l'operazione Amazon S3 get API. ObjectTagging

   1. Inserisci un valore chiave nella casella di testo. La console crea una nuova casella di testo per aggiungere la chiave successiva.

   2. (Facoltativo) Scegli Rimuovi per rimuovere tutte le chiavi.

6. In Crittografia dei dati, seleziona se desideri che la crittografia dei dati sia posseduta e gestita da AWS o utilizzi una CMK gestita dal cliente.

7. (Facoltativo) In S3 Data access, seleziona se creare un nuovo ruolo e una nuova policy per accedere al sequence store tramite Amazon S3.

8. (Facoltativo) Per la registrazione degli accessi a S3, seleziona Enabled se desideri che Amazon S3 raccolga i record dei log di accesso.

   Per la posizione di registrazione degli accessi in S3, specifica una posizione Amazon S3 in cui archiviare i log. Questo campo è visibile solo se hai abilitato la registrazione degli accessi a S3.

9. Tag (opzionale): fornisci fino a 50 tag per questo archivio di sequenze. Questi tag sono separati dai tag del set di lettura impostati durante l' import/tag aggiornamento del set di lettura

Dopo aver creato il negozio, è pronto perImportazione di file genomici.

Creazione di un archivio di sequenze utilizzando la CLI

Nell'esempio seguente, sostituiscilo sequence store name con il nome che hai scelto per il tuo archivio di sequenze.

aws omics create-sequence-store --name sequence store name --fallback-location "s3://amzn-s3-demo-bucket"  

Riceverai la seguente risposta in JSON, che include il numero ID per il tuo archivio di sequenze appena creato.

{
    "id": "3936421177",
    "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:111122223333:sequenceStore/3936421177",
    "name": "sequence_store_example_name",
    "creationTime": "2022-07-13T20:09:26.038Z"
    "fallbackLocation" : "s3://amzn-s3-demo-bucket"
}    

Puoi anche visualizzare tutti gli archivi di sequenze associati al tuo account utilizzando il comando list-sequence-stores, come mostrato di seguito.

aws omics list-sequence-stores

Riceverai la seguente risposta.

{
    "sequenceStores": [
        {
            "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:111122223333:sequenceStore/3936421177",
            "id": "3936421177",
            "name": "MySequenceStore",
            "creationTime": "2022-07-13T20:09:26.038Z",
            "updatedTime": "2024-09-13T04:11:31.242Z",
            "fallbackLocation" : "s3://amzn-s3-demo-bucket",
            "status": "Active"
        }
    ]
}      

È possibile utilizzare get-sequence-store per ulteriori informazioni su un archivio di sequenze utilizzando il relativo ID, come mostrato nell'esempio seguente:

aws omics get-sequence-store --id sequence store ID                             

Riceverai la seguente risposta:

{
  "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:123456789012:sequenceStore/sequencestoreID",
  "creationTime": "2024-01-12T04:45:29.857Z",
  "updatedTime": "2024-09-13T04:11:31.242Z",
  "description": null,
  "fallbackLocation": null,
  "id": "2015356892",
  "name": "MySequenceStore",
  "s3Access": {
      "s3AccessPointArn": "arn:aws:s3:us-west-2:123456789012:accesspoint/592761533288-2015356892",
      "s3Uri": "s3://592761533288-2015356892-ajdpi90jdas90a79fh9a8ja98jdfa9jf98-s3alias/592761533288/sequenceStore/2015356892/",
      "accessLogLocation": "s3://IAD-seq-store-log/2015356892/"
  },
  "sseConfig": {
      "keyArn": "arn:aws:kms:us-west-2:123456789012:key/eb2b30f5-635d-4b6d-b0f9-d3889fe0e648",
      "type": "KMS"
  },
  "status": "Active",
  "statusMessage": null,
  "setTagsToSync": ["withdrawn","protocol"],
}                    

Dopo la creazione, è possibile aggiornare anche diversi parametri del negozio. Questa operazione può essere eseguita tramite la console o l'updateSequenceStoreoperazione API.

Aggiornamento di un archivio di sequenze

Per aggiornare un archivio di sequenze, seguite questi passaggi:

1. Apri la HealthOmics console.

2. Se necessario, aprite il pannello di navigazione a sinistra (≡). Scegli Sequence stores.

3. Scegliete l'archivio di sequenze da aggiornare.

4. Nel pannello Dettagli, scegliete Modifica.

5. Nella pagina Modifica dettagli, puoi aggiornare i seguenti campi:

   • Nome del negozio di sequenze: un nome univoco per questo negozio.

   • Descrizione: una descrizione di questo archivio di sequenze.

   • Posizione alternativa in S3, specifica una posizione Amazon S3. HealthOmics utilizza la posizione di riserva per archiviare tutti i file che non riescono a creare un set di lettura durante un caricamento diretto.

   • Chiavi dei tag Read Set per la propagazione di S3: puoi inserire fino a cinque chiavi Read Set da propagare su Amazon S3.

   • (Facoltativo) Per la registrazione degli accessi a S3, seleziona Enabled se desideri che Amazon S3 raccolga i record dei log di accesso.

     Per la posizione di registrazione degli accessi in S3, specifica una posizione Amazon S3 in cui archiviare i log. Questo campo è visibile solo se hai abilitato la registrazione degli accessi a S3.

   • Tag (opzionale): fornisci fino a 50 tag per questo archivio di sequenze.

Aggiornamento dei tag dei set di lettura per un archivio di sequenze

Per aggiornare i tag dei set di lettura o altri campi per un archivio di sequenze, procedi nel seguente modo:

1. Apri la HealthOmics console.

2. Se necessario, apri il pannello di navigazione a sinistra (≡). Scegli Sequence stores.

3. Scegliete l'archivio di sequenze che desiderate aggiornare.

4. Seleziona la scheda Details (Dettagli).

5. Scegli Modifica.

6. Aggiungete nuovi tag del set di lettura o eliminate i tag esistenti, se necessario.

7. Aggiorna il nome, la descrizione, la posizione alternativa o l'accesso ai dati S3, come richiesto.

8. Scegli Save changes (Salva modifiche).

Importazione di file genomici

Per importare file genomici in un archivio di sequenze, seguite questi passaggi:

Per importare un file genomico

1. Apri la HealthOmics console.

2. Se necessario, apri il pannello di navigazione a sinistra (≡). Scegli Scegli Sequence stores.

3. Nella pagina Sequence stores, scegliete l'archivio di sequenze in cui desiderate importare i file.

4. Nella pagina dell'archivio delle singole sequenze, scegli Importa file genomici.

5. Nella pagina Specifica i dettagli di importazione, fornisci le seguenti informazioni

   • Ruolo IAM: il ruolo IAM che può accedere ai file genomici su Amazon S3.

   • Genoma di riferimento: il genoma di riferimento per questi dati genomici.

6. Nella pagina Specifica il manifesto di importazione, specificare le seguenti informazioni sul file manifesto. Il file manifest è un file JSON o YAML che descrive le informazioni essenziali dei dati genomici. Per informazioni sul file manifest, vedere. Importazione dei set di lettura in un archivio di HealthOmics sequenze

7. Fate clic su Crea processo di importazione.