Creazione di negozi di HealthOmics varianti

I seguenti argomenti descrivono come creare archivi di HealthOmics varianti utilizzando la console e l'API.

Creazione di un archivio di varianti utilizzando la console

Puoi creare un negozio di varianti utilizzando la HealthOmics console.

1. Apri la HealthOmics console.

2. Nel riquadro di navigazione a sinistra, scegli Negozi di varianti.

3. Nella pagina Crea negozio di varianti, fornisci le seguenti informazioni

   • Nome del negozio di varianti: un nome univoco per questo negozio.

   • Descrizione (opzionale): una descrizione di questo negozio di varianti.

   • Genoma di riferimento: il genoma di riferimento per questo archivio di varianti.

   • Crittografia dei dati: scegli se desideri che la crittografia dei dati sia di proprietà e gestita da te AWS o da solo.

   • Tag (opzionale): fornisci fino a 50 tag per questo negozio di varianti.

4. Scegli Crea negozio di varianti.

Creazione di un negozio di varianti utilizzando l'API

Utilizza l'operazione HealthOmics CreateVariantStore API per creare archivi di varianti. È possibile eseguire questa operazione anche con AWS CLI.

Per creare un negozio di varianti, fornisci un nome per il negozio e l'ARN di un negozio di riferimento. L'archivio delle varianti è pronto per l'inserimento dei dati quando il relativo stato passa a READY.

L'esempio seguente utilizza il AWS CLI per creare un negozio di varianti.

aws omics create-variant-store --name myvariantstore \
    --reference referenceArn="arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"

Per confermare la creazione del tuo negozio di varianti, riceverai la seguente risposta.

{
    "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
    "id": "45aeb91d5678",
    "name": "myvariantstore",
    "reference": {
        "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
    },
    "status": "CREATING"
}   

Per saperne di più su un negozio di varianti, utilizza l'get-variant-storeAPI.

aws omics get-variant-store --name myvariantstore

Riceverai la seguente risposta.

{
    "id": "45aeb91d5678",
    "reference": {
        "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
    },
    "status": "ACTIVE",
    "storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:variantStore/myvariantstore",
    "name": "myvariantstore",
    "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
    "updateTime": "2022-11-03T18:30:56.272792+00:00",
    "tags": {},
    "storeSizeBytes": 0
}    

Per visualizzare tutti i negozi di varianti associati a un account, utilizza l'list-variant-storesAPI.

aws omics list-variant-stores  

Riceverai una risposta che elenca tutti gli store di varianti IDs, insieme ai relativi stati e ad altri dettagli, come mostrato nella risposta di esempio seguente.

{
    "variantStores": [
        {
            "id": "45aeb91d5678",
            "reference": {
                "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:55555555555:referenceStore/5506874698"
            },
            "status": "ACTIVE",
            "storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:55555555555:variantStore/new_variant_store",
            "name": "variantstore",
            "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
            "updateTime": "2022-11-03T18:30:56.272792+00:00",
            "statusMessage": "",
            "storeSizeBytes": 141526
        }
    ]
}  

Puoi anche filtrare le risposte per l'list-variant-storesAPI in base agli stati o ad altri criteri.

I file VCF importati negli archivi analitici creati il o dopo il 15 maggio 2023 hanno schemi definiti per le annotazioni Variant Effect Predictor (VEP). Ciò semplifica l'interrogazione e l'analisi dei dati VCF importati. La modifica non ha alcun impatto sui negozi creati prima del 15 maggio 2023, a meno che il annotation fields parametro non sia incluso nella chiamata API o CLI. Per questi negozi, l'utilizzo del annotation fields parametro causerà l'esito negativo della richiesta.