Creazione di negozi di HealthOmics varianti

I seguenti argomenti descrivono come creare archivi di HealthOmics varianti utilizzando la console e l'API.

Creazione di un archivio di varianti utilizzando la console

Puoi creare un negozio di varianti utilizzando la HealthOmics console.

1. Apri la HealthOmics console.

2. Se necessario, apri il riquadro di navigazione a sinistra (≡). Scegli Variant stores.

3. Nella pagina Crea negozio di varianti, fornisci le seguenti informazioni

   • Nome del negozio di varianti: un nome univoco per questo negozio.

   • Descrizione (opzionale): una descrizione di questo negozio di varianti.

   • Genoma di riferimento: il genoma di riferimento per questo archivio di varianti.

   • Crittografia dei dati: scegli se desideri che la crittografia dei dati sia di proprietà e gestita da te AWS o da solo.

   • Tag (opzionale): fornisci fino a 50 tag per questo negozio di varianti.

4. Scegli Crea negozio di varianti.

Creazione di un negozio di varianti utilizzando l'API

Utilizza l'operazione HealthOmics CreateVariantStore API per creare archivi di varianti. È possibile eseguire questa operazione anche con AWS CLI.

Per creare un negozio di varianti, fornisci un nome per il negozio e l'ARN di un negozio di riferimento. L'archivio delle varianti è pronto per l'inserimento dei dati quando il relativo stato passa a READY.

L'esempio seguente utilizza il AWS CLI per creare un negozio di varianti.

aws omics create-variant-store --name myvariantstore \
    --reference referenceArn="arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"

Per confermare la creazione del tuo negozio di varianti, riceverai la seguente risposta.

{
    "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
    "id": "45aeb91d5678",
    "name": "myvariantstore",
    "reference": {
        "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
    },
    "status": "CREATING"
}   

Per saperne di più su un negozio di varianti, utilizza l'get-variant-storeAPI.

aws omics get-variant-store --name myvariantstore

Riceverai la seguente risposta.

{
    "id": "45aeb91d5678",
    "reference": {
        "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
    },
    "status": "ACTIVE",
    "storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:variantStore/myvariantstore",
    "name": "myvariantstore",
    "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
    "updateTime": "2022-11-03T18:30:56.272792+00:00",
    "tags": {},
    "storeSizeBytes": 0
}    

Per visualizzare tutti i negozi di varianti associati a un account, utilizza l'list-variant-storesAPI.

aws omics list-variant-stores  

Riceverai una risposta che elenca tutti gli store di varianti IDs, insieme ai relativi stati e ad altri dettagli, come mostrato nella risposta di esempio seguente.

{
    "variantStores": [
        {
            "id": "45aeb91d5678",
            "reference": {
                "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:55555555555:referenceStore/5506874698"
            },
            "status": "ACTIVE",
            "storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:55555555555:variantStore/new_variant_store",
            "name": "variantstore",
            "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
            "updateTime": "2022-11-03T18:30:56.272792+00:00",
            "statusMessage": "",
            "storeSizeBytes": 141526
        }
    ]
}  

Puoi anche filtrare le risposte per l'list-variant-storesAPI in base agli stati o ad altri criteri.

I file VCF importati negli archivi analitici creati il o dopo il 15 maggio 2023 hanno schemi definiti per le annotazioni Variant Effect Predictor (VEP). Ciò semplifica l'interrogazione e l'analisi dei dati VCF importati. La modifica non ha alcun impatto sui negozi creati prima del 15 maggio 2023, a meno che il annotation fields parametro non sia incluso nella chiamata API o CLI. Per questi negozi, l'utilizzo del annotation fields parametro causerà l'esito negativo della richiesta.