HealthOmics バリアントストアの作成

以下のトピックでは、 コンソールと API を使用して HealthOmics バリアントストアを作成する方法について説明します。

コンソールを使用したバリアントストアの作成

HealthOmics コンソールを使用してバリアントストアを作成できます。

1. HealthOmics コンソールを開きます。

2. 左側のナビゲーションペインで、バリアントストアを選択します。

3. バリアントストアの作成ページで、次の情報を入力します。

   • バリアントストア名 - このストアの一意の名前。

   • 説明 (オプション) - このバリアントストアの説明。

   • 参照ゲノム - このバリアントストアの参照ゲノム。

   • データ暗号化 - データ暗号化を AWS 自分で所有および管理するかどうかを選択します。

   • タグ (オプション) - このバリアントストアには最大 50 個のタグを指定します。

4. バリアントストアの作成 を選択します。

API を使用したバリアントストアの作成

HealthOmics CreateVariantStore API オペレーションを使用してバリアントストアを作成します。このオペレーションは、 を使用して実行することもできます AWS CLI。

バリアントストアを作成するには、ストアの名前とリファレンスストアの ARN を指定します。バリアントストアは、ステータスが READY に変わったときにデータを取り込む準備ができています。

次の例では AWS CLI 、 を使用してバリアントストアを作成します。

aws omics create-variant-store --name myvariantstore \
    --reference referenceArn="arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"

バリアントストアの作成を確認するには、次のレスポンスを受け取ります。

{
    "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
    "id": "45aeb91d5678",
    "name": "myvariantstore",
    "reference": {
        "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
    },
    "status": "CREATING"
}   

バリアントストアの詳細については、get-variant-store API を使用します。

aws omics get-variant-store --name myvariantstore

次のレスポンスが表示されます。

{
    "id": "45aeb91d5678",
    "reference": {
        "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
    },
    "status": "ACTIVE",
    "storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:variantStore/myvariantstore",
    "name": "myvariantstore",
    "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
    "updateTime": "2022-11-03T18:30:56.272792+00:00",
    "tags": {},
    "storeSizeBytes": 0
}    

アカウントに関連付けられているすべてのバリアントストアを表示するには、list-variant-stores API を使用します。

aws omics list-variant-stores  

次のレスポンスの例に示すように、すべてのバリアントストアとその IDs、ステータス、およびその他の詳細を一覧表示するレスポンスを受け取ります。

{
    "variantStores": [
        {
            "id": "45aeb91d5678",
            "reference": {
                "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:55555555555:referenceStore/5506874698"
            },
            "status": "ACTIVE",
            "storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:55555555555:variantStore/new_variant_store",
            "name": "variantstore",
            "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
            "updateTime": "2022-11-03T18:30:56.272792+00:00",
            "statusMessage": "",
            "storeSizeBytes": 141526
        }
    ]
}  

また、ステータスやその他の基準に基づいて list-variant-stores API のレスポンスをフィルタリングすることもできます。

2023 年 5 月 15 日以降に作成された分析ストアにインポートされた VCF ファイルには、バリアント効果予測子 (VEP) 注釈のスキーマが定義されています。これにより、インポートされた VCF データのクエリと解析が容易になります。この変更は、 annotation fieldsパラメータが API または CLI コールに含まれている場合を除き、2023 年 5 月 15 日より前に作成されたストアには影響しません。これらのストアでは、 annotation fieldsパラメータを使用するとリクエストが失敗します。