HealthOmics バリアントストアのインポートジョブの作成 - AWS HealthOmics

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HealthOmics バリアントストアのインポートジョブの作成

次の例は、 を使用してバリアントストアのインポートジョブ AWS CLI を作成する方法を示しています。

aws omics start-variant-import-job \
       --destination-name myvariantstore \
       --runLeftNormalization false \
       --role-arn  arn:aws:iam::55555555555:role/roleName \
       --items source=s3://my-omics-bucket/sample.vcf.gz source=s3://my-omics-bucket/sample2.vcf.gz   
{
    "destinationName": "store_a",
    "roleArn": "....",
    "runLeftNormalization": false,
    "items": [
        {"source": "s3://my-omics-bucket/sample.vcf.gz"},
        {"source": "s3://my-omics-bucket/sample2.vcf.gz"}
    ]
}

2023 年 5 月 15 日以降に作成されたストアの場合、次の例は --annotation-fieldsパラメータを追加する方法を示しています。注釈フィールドはインポートで定義されます。

aws omics start-variant-import-job \
   --destination-name annotationparsingvariantstore \
   --role-arn arn:aws:iam::123456789012:role/<role_name> \
   --items source=s3://pathToS3/sample.vcf
   --annotation-fields '{"VEP": "CSQ"}'
{
    "jobId": "981e2286-e954-4391-8a97-09aefc343861"
}

get-variant-import-job を使用してステータスを確認します。

aws omics get-variant-import-job --job-id 08279950-a9e3-4cc3-9a3c-a574f9c9e229

インポートジョブのステータスを示す JSON レスポンスを受け取ります。VCF の VEP 注釈は、ID/値のペアとして INFO 列に保存されている情報について解析されます。Ensembl Variant Effect Predictor 注釈のデフォルト ID INFO 列は CSQ ですが、 --annotation-fieldsパラメータを使用して、INFO 列で使用されるカスタム値を指定できます。現在、解析は VEP 注釈でサポートされています。

2023 年 5 月 15 日より前に作成されたストア、または VEP 注釈を含まない VCF ファイルの場合、レスポンスには注釈フィールドは含まれません。

{
    "creationTime": "2023-04-11T17:52:37.241958+00:00",
    "destinationName": "annotationparsingvariantstore",
    "id": "7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea",
    "items": [

    {
       "jobStatus": "COMPLETED",
       "source": "s3://amzn-s3-demo-bucket/NA12878.2k.garvan.vcf"
    }
 ],
    "roleArn": "arn:aws:iam::555555555555:role/<role_name>",

    "runLeftNormalization": false,
    "status": "COMPLETED",
    "updateTime": "2023-04-11T17:58:22.676043+00:00",
}

VCF ファイルの一部である VEP 注釈は、次の構造を持つ事前定義されたスキーマとして保存されます。Extras フィールドを使用して、デフォルトのスキーマに含まれていない追加の VEP フィールドを保存できます。

annotations struct<
   vep: array<struct<
      allele:string,
      consequence: array<string>,
      impact:string,
      symbol:string,
      gene:string,
      `feature_type`: string, 
      feature: string,
      biotype: string,
      exon: struct<rank:string, total:string>,
      intron: struct<rank:string, total:string>,
      hgvsc: string,
      hgvsp: string,
      `cdna_position`: string,
      `cds_position`: string,
      `protein_position`: string,
      `amino_acids`: struct<reference:string, variant: string>,
      codons: struct<reference:string, variant: string>,
      `existing_variation`: array<string>,
      distance: string, 
      strand: string, 
      flags: array<string>,
      symbol_source: string,
      hgnc_id: string,
      `extras`: map<string, string> 
    >>
>

解析はベストエフォートアプローチで実行されます。VEP エントリが VEP 標準仕様に従っていない場合、解析されず、配列の行は空になります。

新しいバリアントストアの場合、get-variant-import-job のレスポンスには、図のように注釈フィールドが含まれます。

aws omics get-variant-import-job --job-id 08279950-a9e3-4cc3-9a3c-a574f9c9e229

インポートジョブのステータスを示す JSON レスポンスを受け取ります。


{
    "creationTime": "2023-04-11T17:52:37.241958+00:00",
    "destinationName": "annotationparsingvariantstore",
    "id": "7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea",
    "items": [

    {
    "jobStatus": "COMPLETED",
    "source": "s3://amzn-s3-demo-bucket/NA12878.2k.garvan.vcf"
    }
 ],
    "roleArn": "arn:aws:iam::123456789012:role/<role_name>",
    "runLeftNormalization": false,
    "status": "COMPLETED",
    "updateTime": "2023-04-11T17:58:22.676043+00:00",
    "annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
  }
}

list-variant-import-jobs を使用して、すべてのインポートジョブとそのステータスを表示できます。

aws omics list-variant-import-jobs --ids 7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea

レスポンスには、次のように情報が含まれています。

{
    "variantImportJobs": [
    {
        "creationTime": "2023-04-11T17:52:37.241958+00:00",
        "destinationName": "annotationparsingvariantstore",
        "id": "7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea",
        "roleArn": "arn:aws:iam::55555555555:role/roleName",
        "runLeftNormalization": false,
        "status": "COMPLETED",
        "updateTime": "2023-04-11T17:58:22.676043+00:00",
        "annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
        }
    ]
  }
}

必要に応じて、次のコマンドを使用してインポートジョブをキャンセルできます。

aws omics cancel-variant-import-job 
     --job-id edd7b8ce-xmpl-47e2-bc99-258cac95a508