HealthOmics 변형 저장소 생성

다음 주제에서는 콘솔 및 API를 사용하여 HealthOmics 변형 저장소를 생성하는 방법을 설명합니다.

콘솔을 사용하여 변형 저장소 생성

HealthOmics 콘솔을 사용하여 변형 저장소를 생성할 수 있습니다.

1. HealthOmics 콘솔을 엽니다.

2. 왼쪽 탐색 창에서 변형 저장소를 선택합니다.

3. 변형 저장소 생성 페이지에서 다음 정보를 제공합니다.

   • 변형 저장소 이름 -이 저장소의 고유한 이름입니다.

   • 설명(선택 사항) -이 변형 저장소에 대한 설명입니다.

   • 참조 유전체 -이 변형 저장소의 참조 유전체입니다.

   • 데이터 암호화 - 데이터 암호화를 직접 소유 및 관리할지 여부를 선택합니다 AWS .

   • 태그(선택 사항) -이 변형 저장소에 최대 50개의 태그를 제공합니다.

4. 변형 저장소 생성을 선택합니다.

API를 사용하여 변형 저장소 생성

HealthOmics CreateVariantStore API 작업을 사용하여 변형 저장소를 생성합니다. 를 사용하여이 작업을 수행할 수도 있습니다 AWS CLI.

변형 저장소를 생성하려면 저장소의 이름과 참조 저장소의 ARN을 제공합니다. 변형 저장소는 상태가 READY로 변경되면 데이터를 수집할 준비가 된 것입니다.

다음 예제에서는 AWS CLI 를 사용하여 변형 저장소를 생성합니다.

aws omics create-variant-store --name myvariantstore \
    --reference referenceArn="arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"

변형 저장소 생성을 확인하려면 다음 응답을 받습니다.

{
    "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
    "id": "45aeb91d5678",
    "name": "myvariantstore",
    "reference": {
        "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
    },
    "status": "CREATING"
}   

변형 저장소에 대해 자세히 알아보려면 get-variant-store API를 사용합니다.

aws omics get-variant-store --name myvariantstore

다음과 같은 응답을 받게 됩니다.

{
    "id": "45aeb91d5678",
    "reference": {
        "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
    },
    "status": "ACTIVE",
    "storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:variantStore/myvariantstore",
    "name": "myvariantstore",
    "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
    "updateTime": "2022-11-03T18:30:56.272792+00:00",
    "tags": {},
    "storeSizeBytes": 0
}    

계정과 연결된 모든 변형 저장소를 보려면 list-variant-stores API를 사용합니다.

aws omics list-variant-stores  

다음 예제 응답과 같이 ID, IDs 상태 및 기타 세부 정보와 함께 모든 변형 저장소를 나열하는 응답을 받습니다.

{
    "variantStores": [
        {
            "id": "45aeb91d5678",
            "reference": {
                "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:55555555555:referenceStore/5506874698"
            },
            "status": "ACTIVE",
            "storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:55555555555:variantStore/new_variant_store",
            "name": "variantstore",
            "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
            "updateTime": "2022-11-03T18:30:56.272792+00:00",
            "statusMessage": "",
            "storeSizeBytes": 141526
        }
    ]
}  

상태 또는 기타 기준에 따라 list-variant-stores API에 대한 응답을 필터링할 수도 있습니다.

2023년 5월 15일 이후에 생성된 분석 저장소로 가져온 VCF 파일은 변형 효과 예측기(VEP) 주석에 대한 스키마를 정의했습니다. 이렇게 하면 가져온 VCF 데이터를 더 쉽게 쿼리하고 구문 분석할 수 있습니다. annotation fields 파라미터가 API 또는 CLI 호출에 포함된 경우를 제외하고 변경 사항은 2023년 5월 15일 이전에 생성된 스토어에는 영향을 주지 않습니다. 이러한 스토어의 경우 annotation fields 파라미터를 사용하면 요청이 실패합니다.