Criação de lojas HealthOmics variantes

Os tópicos a seguir descrevem como criar armazenamentos de HealthOmics variantes usando o console e a API.

Criação de um armazenamento de variantes usando o console

Você pode criar um armazenamento de variantes usando o HealthOmics console.

1. Abra o console de HealthOmics .

2. No painel de navegação esquerdo, escolha Lojas de variantes.

3. Na página Criar loja de variantes, forneça as seguintes informações

   • Nome da loja variante: um nome exclusivo para essa loja.

   • Descrição (opcional) - Uma descrição desse armazenamento de variantes.

   • Genoma de referência - O genoma de referência para esse armazenamento de variantes.

   • Criptografia de dados - Escolha se você deseja que a criptografia de dados seja de propriedade e gerenciada por você AWS ou por você mesmo.

   • Tags (opcional) - forneça até 50 tags para esse armazenamento de variantes.

4. Escolha Criar loja de variantes.

Criação de um armazenamento de variantes usando a API

Use a operação de HealthOmics CreateVariantStore API para criar lojas de variantes. Você também pode realizar essa operação com AWS CLI o.

Para criar uma loja de variantes, você fornece um nome para a loja e o ARN de uma loja de referência. O armazenamento de variantes está pronto para ingerir dados quando seu status muda para PRONTO.

O exemplo a seguir usa o AWS CLI para criar um armazenamento de variantes.

aws omics create-variant-store --name myvariantstore \
    --reference referenceArn="arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"

Para confirmar a criação do seu armazenamento de variantes, você recebe a seguinte resposta.

{
    "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
    "id": "45aeb91d5678",
    "name": "myvariantstore",
    "reference": {
        "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
    },
    "status": "CREATING"
}   

Para saber mais sobre um armazenamento de variantes, use a get-variant-storeAPI.

aws omics get-variant-store --name myvariantstore

Você recebe a seguinte resposta.

{
    "id": "45aeb91d5678",
    "reference": {
        "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
    },
    "status": "ACTIVE",
    "storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:variantStore/myvariantstore",
    "name": "myvariantstore",
    "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
    "updateTime": "2022-11-03T18:30:56.272792+00:00",
    "tags": {},
    "storeSizeBytes": 0
}    

Para ver todos os armazenamentos de variantes associados a uma conta, use a list-variant-storesAPI.

aws omics list-variant-stores  

Você recebe uma resposta que lista todos os repositórios de variantes IDs, junto com seus status e outros detalhes, conforme mostrado no exemplo de resposta a seguir.

{
    "variantStores": [
        {
            "id": "45aeb91d5678",
            "reference": {
                "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:55555555555:referenceStore/5506874698"
            },
            "status": "ACTIVE",
            "storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:55555555555:variantStore/new_variant_store",
            "name": "variantstore",
            "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
            "updateTime": "2022-11-03T18:30:56.272792+00:00",
            "statusMessage": "",
            "storeSizeBytes": 141526
        }
    ]
}  

Você também pode filtrar as respostas da list-variant-storesAPI com base em status ou outros critérios.

Os arquivos VCF importados para repositórios analíticos criados em ou após 15 de maio de 2023 definiram esquemas para anotações do Variant Effect Predictor (VEP). Isso facilita a consulta e a análise de dados VCF importados. A alteração não afeta as lojas criadas antes de 15 de maio de 2023, exceto se o annotation fields parâmetro estiver incluído na chamada da API ou da CLI. Para esses armazenamentos, o uso do annotation fields parâmetro fará com que a solicitação falhe.