创建 HealthOmics 多属性商店

以下主题介绍如何使用控制台和 API 创建 HealthOmics 变体存储。

使用控制台创建变体商店

您可以使用 HealthOmics 控制台创建多属性商店。

1. 打开 HealthOmics 管理控制台。

2. 在左侧导航窗格中，选择变体商店。

3. 在创建多属性商店页面上，提供以下信息

   • 变体商店名称-此商店的唯一名称。

   • 描述（可选）-此变体存储的描述。

   • 参考基因组-该变异库的参考基因组。

   • 数据加密-选择数据加密由 AWS 自己所有和管理。

   • 标签（可选）-为此变体商店提供最多 50 个标签。

4. 选择创建多属性商店。

使用 API 创建变体商店

使用 HealthOmics CreateVariantStore API 操作创建变体存储。您也可以使用执行此操作 AWS CLI。

要创建多属性商店，您需要为商店提供名称和参考商店的 ARN。当变体存储的状态更改为 READY 时，变体存储已准备好提取数据。

以下示例使用创建 AWS CLI 变体存储。

aws omics create-variant-store --name myvariantstore \
    --reference referenceArn="arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"

为了确认您的多属性商店的创建，您会收到以下回复。

{
    "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
    "id": "45aeb91d5678",
    "name": "myvariantstore",
    "reference": {
        "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
    },
    "status": "CREATING"
}   

要了解有关变体商店的更多信息，请使用 get-variant-storeAPI。

aws omics get-variant-store --name myvariantstore

您会收到以下回复。

{
    "id": "45aeb91d5678",
    "reference": {
        "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
    },
    "status": "ACTIVE",
    "storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:variantStore/myvariantstore",
    "name": "myvariantstore",
    "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
    "updateTime": "2022-11-03T18:30:56.272792+00:00",
    "tags": {},
    "storeSizeBytes": 0
}    

要查看与账户关联的所有多属性商店，请使用 list-variant-storesAPI。

aws omics list-variant-stores  

您会收到一条响应，其中列出了所有变体商店及其 IDs状态和其他详细信息，如以下示例响应所示。

{
    "variantStores": [
        {
            "id": "45aeb91d5678",
            "reference": {
                "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:55555555555:referenceStore/5506874698"
            },
            "status": "ACTIVE",
            "storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:55555555555:variantStore/new_variant_store",
            "name": "variantstore",
            "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
            "updateTime": "2022-11-03T18:30:56.272792+00:00",
            "statusMessage": "",
            "storeSizeBytes": 141526
        }
    ]
}  

您还可以根据状态或其他条件筛选 list-variant-storesAPI 的响应。

导入到 2023 年 5 月 15 日当天或之后创建的分析存储中的 VCF 文件定义了变异效应预测变量 (VEP) 注释的架构。这样可以更轻松地查询和解析导入的 VCF 数据。此更改不会影响 2023 年 5 月 15 日之前创建的商店，除非该annotation fields参数包含在 API 或 CLI 调用中。对于这些商店，使用annotation fields参数将导致请求失败。