建立 HealthOmics 變體存放區 - AWS HealthOmics
使用主控台建立變體存放區使用 API 建立變體存放區

本文為英文版的機器翻譯版本，如內容有任何歧義或不一致之處，概以英文版為準。

建立 HealthOmics 變體存放區

下列主題說明如何使用 主控台和 API 建立 HealthOmics 變體存放區。

使用主控台建立變體存放區

您可以使用 HealthOmics 主控台建立變體存放區。

  1. 開啟 HealthOmics 主控台。

  2. 在左側導覽窗格中，選擇變體存放區。

  3. 在建立變體存放區頁面上，提供下列資訊

    • 變體存放區名稱 - 此存放區的唯一名稱。

    • 描述 （選用） - 此變體存放區的描述。

    • 參考基因體 - 此變體存放區的參考基因體。

    • 資料加密 - 選擇您希望資料加密是由 AWS 或您自己擁有和管理。

    • 標籤 （選用） - 為此變體存放區提供最多 50 個標籤。

  4. 選擇建立變體存放區。

使用 API 建立變體存放區

使用 HealthOmics CreateVariantStore API 操作來建立變體存放區。您也可以使用 執行此操作 AWS CLI。

若要建立變體存放區，請提供存放區的名稱和參考存放區的 ARN。當變體存放區的狀態變更為 READY 時，已準備好擷取資料。

下列範例使用 AWS CLI 來建立變體存放區。

aws omics create-variant-store --name myvariantstore \
    --reference referenceArn="arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"

若要確認建立變體存放區，您會收到下列回應。

{
    "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
    "id": "45aeb91d5678",
    "name": "myvariantstore",
    "reference": {
        "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
    },
    "status": "CREATING"
}

若要進一步了解變體存放區，請使用 get-variant-store API。

aws omics get-variant-store --name myvariantstore

您會收到下列回應。

{
    "id": "45aeb91d5678",
    "reference": {
        "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
    },
    "status": "ACTIVE",
    "storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:variantStore/myvariantstore",
    "name": "myvariantstore",
    "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
    "updateTime": "2022-11-03T18:30:56.272792+00:00",
    "tags": {},
    "storeSizeBytes": 0
}

若要檢視與帳戶相關聯的所有變體存放區，請使用 list-variant-stores API。

aws omics list-variant-stores

您會收到一個回應，列出所有變體存放區及其 IDs、狀態和其他詳細資訊，如下列範例回應所示。

{
    "variantStores": [
        {
            "id": "45aeb91d5678",
            "reference": {
                "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:55555555555:referenceStore/5506874698"
            },
            "status": "ACTIVE",
            "storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:55555555555:variantStore/new_variant_store",
            "name": "variantstore",
            "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
            "updateTime": "2022-11-03T18:30:56.272792+00:00",
            "statusMessage": "",
            "storeSizeBytes": 141526
        }
    ]
}

您也可以根據狀態或其他條件，篩選 list-variant-stores API 的回應。

匯入 2023 年 5 月 15 日當天或之後建立的分析存放區的 VCF 檔案已定義變體效果預測器 (VEP) 註釋的結構描述。這可讓您更輕鬆地查詢和剖析匯入的 VCF 資料。變更不會影響 2023 年 5 月 15 日之前建立的存放區，除非annotation fields參數包含在 API 或 CLI 呼叫中。對於這些存放區，使用 annotation fields 參數會導致請求失敗。