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HealthOmics analyses
HealthOmics analytics prend en charge le stockage et l'analyse des variantes génomiques et des annotations. Analytics fournit deux types de ressources de stockage : les magasins de variantes et les magasins d'annotations. Vous utilisez ces ressources pour stocker, transformer et interroger des données de variants génomiques et des données d'annotation. Après avoir importé des données dans une banque de données, vous pouvez utiliser Athena pour effectuer des analyses avancées sur les données.
Vous pouvez utiliser la HealthOmics console ou l'API pour créer et gérer des boutiques, importer des données et partager des données analytiques de boutique avec des collaborateurs.
Variant stocke les données de support au format VCF, tandis que les annotations stockent le support TSV/CSV et les GFF3 formats. Les coordonnées génomiques sont représentées sous forme d'intervalles de base zéro, semi-fermés, semi-ouverts. Lorsque vos données se trouvent dans le magasin de données HealthOmics d'analyse, l'accès aux fichiers VCF est géré via AWS Lake Formation. Vous pouvez ensuite interroger les fichiers VCF à l'aide d'Amazon Athena. Les requêtes doivent utiliser le moteur de requêtes Athena version 3. Pour en savoir plus sur les versions du moteur de requête Athena, consultez la documentation Amazon Athena.
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